Acompanhamento atento ao crescimento, histórico familiar e o teste do pezinho são fundamentais para identificar condições que, embora raras, afetam milhares de famílias
O mês de fevereiro é marcado pela campanha Fevereiro Lilás, dedicada à conscientização sobre as doenças raras. Embora cada condição isolada afete um número pequeno de pessoas, em conjunto elas representam um desafio de saúde relevante, especialmente na infância, onde a maioria dos diagnósticos é realizada.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) juntas as doenças raras acometem mais de 5% da população mundial, sendo 75% crianças. No Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas possuam algum tipo de doença rara.
A pediatra e endocrinologista infantil do Grupo São Lucas, Dra. Thais Milioni Luciano (CRM: 177.687 / RQE: 92043 e 92043-1), alerta sobre os sinais que não devem ser ignorados. As doenças englobam diversos sistemas do corpo, sendo as mais comuns na pediatria os erros inatos do metabolismo, síndromes genéticas com alterações hormonais, hematológicas, imunológicas e neurológicas. O grande desafio reside no fato de que muitas dessas condições apresentam sintomas inespecíficos que podem ser confundidos com doenças comuns da infância.
“O diagnóstico das doenças raras é desafiador porque há uma grande diversidade de condições e, muitas vezes, pouca familiaridade com esses quadros. O pediatra tem papel central, pois acompanha o crescimento e desenvolvimento neurológico da criança ao longo do tempo, conseguindo identificar padrões atípicos que fogem do esperado,” explica.
Entre as mais conhecidas incluem Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética grave que causa fraqueza e atrofia muscular progressiva, afetando movimentos como respirar e engolir; Fibrose Cística, doença crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causando acúmulo de muco espesso; Distrofia Muscular de Duchenne, condição genética progressiva que leva à perda de massa muscular, geralmente afetando meninos e resultando em perda de mobilidade.
Pais e profissionais devem estar atentos a sintomas que sejam progressivos, e sem explicação óbvia. Além disso, o histórico familiar é uma ferramenta valiosa, já que muitas dessas condições são hereditárias.
Um dos pilares da detecção precoce é a triagem neonatal. O teste do pezinho é fundamental por rastrear doenças que costumam ser assintomáticas no início, mas que são potencialmente fatais se não tratadas rapidamente.
Uma vez diagnosticada, a criança requer um acompanhamento multidisciplinar, envolvendo pediatras, especialistas, fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos. Por serem condições crônicas, o tratamento foca no suporte, reabilitação e adesão rigorosa às terapias.
“Nos últimos anos, avanços no aperfeiçoamento da triagem neonatal e nos testes genéticos têm transformado o cuidado. Esses progressos permitem diagnósticos mais precoces e tratamentos mais eficazes, resultando em maior sobrevida e melhor qualidade de vida para essas crianças. A parceria entre a família e a equipe de saúde é indispensável para garantir que a criança receba um cuidado contínuo e humanizado, permitindo sua inclusão social”, conclui a especialista.
Sobre o Grupo São Lucas – O Grupo São Lucas de Ribeirão Preto (SP) é uma marca de tradição, qualidade e confiança em medicina de excelência há mais de 50 anos, com médicos especialistas, atendimento humanizado e estrutura própria com alta tecnologia. É composto pelo Hospital São Lucas, Hospital São Lucas Ribeirania e São Lucas Medicina Diagnóstica. O Grupo, localizado em Ribeirão Preto (SP) é administrado pela Hospital Care, uma holding de serviços de saúde formada por mais de 30 unidades entre hospitais e clínicas, em 7 cidades do país.
Foto: Divulgação – Pediatra e endocrinologista infantil alerta que atenção e acompanhamento médico durante a primeira infância é primordial
(Outras Palavras Comunicação Empresarial)
