SETEMBRO ROXO: Biologia Molecular é a chave para o avanço do rastreamento da Fibrose Cística, mas é preciso um melhor preparo dos laboratórios e população

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Foto: Internet - Dr. Salmo Raskin

O geneticista Dr. Salmo Raskin, consultor da SBTEIM, aponta também questões éticas, legais e financeiras que podem frear a progressão

A biologia molecular parece ser uma grande aliada ao rastreamento neonatal da fibrose cística. Na próxima década certas doenças serão rastreadas no período neonatal primariamente por testes de biologia molecular.
De acordo com o médico geneticista Dr. Salmo Raskin, consultor clínico da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), o surgimento de tratamento efetivo para afetados por doenças genéticas, especialmente aqueles que são dirigidos para determinadas mutações nos genes, serão um apelo cada vez maior para a incorporação das análises de biologia molecular na triagem neonatal.
“No entanto, há questões éticas, legais e financeiras que podem frear o avanço do uso de técnicas de biologia molecular no rastreamento neonatal”, advertiu o geneticista.
Na visão do especialista, antes de que haja uma disseminação do uso de técnicas de biologia molecular no rastreamento neonatal é necessária uma análise com perspectiva local, e um esforço de educação e conscientização de toda a população.
“Os laboratórios também devem se preparar melhor, com certificação e controle de qualidade em biologia molecular. Devem estar aptos a solicitarem consentimento informados para os diversos testes de biologia molecular”, destacou ele, que ainda defende a ampliação da cobertura de Aconselhamento Genético no país.

SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida. (Assessoria de Imprensa da SBTEIM – e-mail: [email protected])

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